+7 (499) 653-60-72 Доб. 817Москва и область +7 (800) 500-27-29 Доб. 419Федеральный номер

Жалобы при гемофилии у детей

ЗАДАТЬ ВОПРОС

Гемофилия — редкое наследственное заболевание крови, связанное с нарушением ее свертывания. Страдают от него в основном мальчики, при этом болезнь чаще передается по женской линии. Гемофилия — Х-сцепленное заболевание, то есть поломка в гене происходит в женских половых хромосомах. В зависимости от формы современная наука выделяет два основных подвида — гемофилия А и В.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения юридических вопросов, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - обращайтесь в форму онлайн-консультанта справа или звоните по телефонам, представленным на сайте. Это быстро и бесплатно!

Содержание:

Версия для печати Скачать или отправить файл.

Гемофилия A

Гемофилии - группа заболеваний, при которых дефицит факторов свёртывания чаще VIII и IX приводит к появлению геморрагического синдрома. Выделяют врождённые и приобретённые формы гемофилии. Намного реже встречается гемофилия С дефицит фактора XI , очень редко - конкомитированная гемофилия одновременный дефицит факторов VIII и IX , часто сопровождаемая нарушением цветового зрения.

Приобретённая гемофилия у детей бывает редко, как правило, при появлении антител к факторам свёртывания при аутоиммунных и миелопролиферативных заболеваниях. Заболеваемость гемофилией составляет на мужчин. Соотношение гемофилии А и гемофилии В составляет Непосредственной причиной гемофилии А и В является мутация гена в области длинного qq28 плеча Х-хромосомы.

Патогенез гемофилии. Недостаток плазменных факторов свертывания крови VIII, IX, XI вызывает нарушение во внутреннем коагуляционном звене гемостаза и обуславливает отсроченный гематомный тип кровоточивости.. Концентрация VIII и IX факторов в крови невелика соответственно мг и 0,,4 мг на мл или одна молекула VIII фактора на 1 млн молекул альбумина , но при отсутствии одного из них свертывание крови в первую его фазу по внешнему пути активации очень резко замедляется или совсем не происходит.

Симптомы гемофилии А и гемофилии В идентичны; тип гемофилии устанавливают только при лабораторном исследовании, в том числе и при количественном определении факторов свёртывания. Такая же градация степени тяжести применяется при гемофилии В в отношении коагуляционной активности и уровня IX фактора и гемофилии С дефицит активности XI фактора свертывания крови.

Первые проявления геморрагического синдрома при гемофилии возникают в конце первого года жизни, когда прекращается грудное вскармливание. В грудном молоке имеется достаточное количество активной тромбокиназы, компенсирующей дефицит факторов свертывания крови у больных гемофилией защитный эффект.

При гемофилии у детей отмечается отчетливая возрастная эволюция разных симптомов болезни. При тяжелых формах гемофилии у новорожденного уже с первых часов жизни имеются обширные кефалогематомы, внутрикожные кровоизлияния, иногда поздние кровотечения из пупочной ранки. Во втором полугодии часто возникают десневые кровотечения из слизистой ротовой полости, связанные с ее травматизацией разными предметами, а также типичны кровоизлияния в область ягодиц. Факультативными признаками гемофилии являются развитие постгеморрагической анемии, анкилозов суставов и мышечной атрофии.

Кровотечения отсроченные, возникают через несколько часов после травмы. Кровотечения в неонатальном периоде: кефалогематома, кровоизлияния в области ягодиц при ягодичном предлежании, кровотечение из пупочного канатика. Позже - кровотечения при прорезывании зубов или при ранении уздечки языка, гематомы в местах ушибов и внутримышечных инъекций, кровотечение при обрезании крайней плоти. Желудочно-кишечные кровотечения характерны для детей старшего возраста, они связаны с эрозивно-язвенной патологией ЖКТ.

Возможны кровоизлияния в суставы, чаще в крупные: коленные, голеностопные, локтевые. С момента самостоятельного хождения ребёнка ведущим симптомом становятся межмышечные гематомы. Кровь в полости сустава вызывает воспаление синовиальной оболочки, а повторные кровоизлияния приводят к разрушению суставного хряща, развитию остеоартроза, фиброза и анкилоза сустава с последующей атрофией мышц.

Пострадавший сустав обычно становится местом повторных кровоизлияний. Кровоизлияние в подвздошно-поясничную мышцу вызывают боль в животе, сгибательную контрактуру бедра клинически имитирует поражение тазобедренного сустава , ригидность мышц передней брюшной стенки, что нередко принимают за острый аппендицит. При пальпации области поражённой мышцы обнаруживают плотное болезненное образование. Гематурию чаще отмечают у детей старше 5 лет.

Причинами её могут быть травмы поясничной области, иммунокомплексное поражение почек, высокая активность урокиназы, оксалурия у пациентов с повторными гемартрозами и частыми приёмами анальгетиков, аномалии развития или положения почек. Макрогематурия чаще возникает спонтанно. Иногда ей сопутствуют дизурия, боли в поясничной области вплоть до почечной колики , по ходу мочеточников или уретры.

После нескольких болезненных позывов к мочеиспусканию отходят сгустки крови и боли уменьшаются. Лёгкая форма гемофилии сопровождается минимальной кровоточивостью, и её выявляют в более зрелом возрасте при оперативных вмешательствах или значительных травмах. При нарастающей внутричерепной гематоме отмечаются: жалобы на головную боль, беспокойство, дезориентация и нарушение сознания, стволовые симптомы нистагм, анизокория , застойные явления в сосудах глазного дна, брадикардия и патологические типы дыхания.

Диагностируют по удлинению времени свёртывания цельной крови и активированного частичного тромбопластинового времени АЧТВ ; время кровотечения и протромбиновое время не изменены.

Тип и тяжесть гемофилии определяют по снижению коагулянтной активности антигемофильных глобулинов в плазме факторы VIII и IX. Поскольку активность фактора VIII может быть снижена и при болезни Виллебранда, у пациентов с впервые обнаруженной гемофилией А следует определить содержание антигена фактора Виллебранда при гемофилии А содержание антигена остаётся нормальным.

Оценка степени тяжести гемофилии определяется выраженностью геморрагического и анемического синдромов, уровнем коагуляционнои активности и содержанием антигемофильных глобулинов, а также наличием осложнений.

Осложнения гемофилии: гемартрозы являются наиболее частыми осложнениями, которые приводят к ранней инвалидизации больных; почечные кровотечения с частичной или полной обструкцией мочевыводящих путей и развитием острой почечной недостаточности; кровоизлияния в головной или спинной мозг.

Дифференциальная диагностика гемофилии в постнатальном периоде проводится с геморрагическими болезнями новорожденных, коагулопатиями, ДВС-синдромом. Геморрагический синдром при гемофилии А и В не имеет характерных отличий и дифференциальная диагностика проводится лабораторными и медико-генетическими методами.

Для каждого метода необходимо небольшое количество крови или биоптата ворсинок хориона, что даёт возможность диагностировать гемофилию пренатально на ранней стадии беременности нед. Основной компонент лечения гемофилии - своевременное адекватное заместительное воздействие, восполняющее уровень дефицитного фактора в плазме.

В настоящее время существует три метода лечения больных гемофилией:. Это наиболее прогрессивный метод. Профилактическое лечение начинают в возрасте года до возникновения первого гемартроза или сразу после него. В лечении применяют концентраты факторов свёртывания КФС высокой степени очистки.

Длительность профилактического лечения - от нескольких месяцев до пожизненного. У пациентов отсутствуют поражения опорно-двигательного аппарата, они полностью социально адаптированы и могут заниматься спортом. Рекомендуется больным либо с менее выраженным геморрагическим синдромом, либо при ограниченных возможностях лекарственного обеспечения. Препарат вводят сразу после травмы или при малейших признаках начинающегося кровоизлияния.

Немедленное введение препарата способствует остановке кровотечения на раннем этапе, предотвращает повреждение тканей или образование массивного гемартроза при меньшем расходе препаратов. Для лечения на дому также применяют КФС. Такое лечение требует небольшого количества препаратов, но не позволяет избежать массивных межмышечных и забрюшинных гематом и кровоизлияний в ЦНС.

Пациенты страдают прогрессирующей артропатией и социально дезадаптированы. Выбор метода лечения зависит от формы и тяжести гемофилии, а также от локализации кровоизлияния или кровотечения.

Десмопрессин показан при необширных хирургических вмешательствах и при проведении операций у женщин-носительниц. Все КФС вводят внутривенно струйно. Показания к пункции сустава: первичный гемартроз; болевой синдром вследствие массивного гемартроза; рецидивирующий гемартроз; обострение хронического синовита. В полость сустава после аспирации крови вводят гидрокортизон гидрокортизона гемисукцинат мг через день, а для пролонгированного лечения - бетаметазон дипроспан.

При наличии признаков хронического синовита в стадии обострения и рецидивирующих гемартрозах рекомендуют серию пункций раза в неделю до полного купирования воспаления на фоне ежедневного гемостатического лечения всего пункций. При отсутствии достаточного эффекта или невозможности адекватного лечения показана синовэктомия радиоизотопная, артроскопическая или открытая.

Через дня после операции пациентам назначают физиотерапию и курс профилактического гемостатического лечения в течение меС. Такие кровотечения носят длительный характер.

На месте повреждения часто образуется рыхлый сгусток, который не позволяет краям раны соединиться. Антифибринолитические средства: аминокапроновая кислота, трансамин. Фибриновый клей и охлаждённая протёртая пища способствуют местному гемостазу. Перед лечением кариозного зуба достаточно однократного внутривенного введения концентратов факторов или, при гемофилии А, фактора свёртывания крови VIII криопреципитата. Гемостатическое лечение начинают перед операцией и продолжают сут после неё.

Дополнительно используют местные и системные антифибринолитические средства, фибриновый клей. Рекомендуют строгукз щадящую диету и холодное питьё. Применение аминокапроновой кислотой пациентами с почечными кровотечениями противопоказано в связи с риском тромбоза почечных клубочков. При желудочно-кишечных кровотечениях показано эндоскопическое исследование для уточнения причины и источника кровотечения. Необходимо активное применение ингибиторов фибринолиза, а также лечение, общепринятое при эрозивно-язвенных заболеваниях желудка и кишечника.

Кроме того, показано применение ингибиторов фибринолиза. В дальнейшем гемостатическое воздействие ведут по схеме профилактического лечения в течение 6 мес. Файловый архив студентов. Логин: Пароль: Забыли пароль? Email: Логин: Пароль: Принимаю пользовательское соглашение.

FAQ Обратная связь Вопросы и предложения. Добавил: Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам. Скачиваний: Основные пути развития отечественной педиатрии труды м. Ломоносова, н. Максимовича-Амбодика, с. Хотовицкого, н. Филатова, н. Выдающиеся отечественные педиатры и их роль в развитии педиатрии а. Кисель, в. Молчанов, с. Маслов, г. Сперанский, а.

Тур, ю. Младенческая смертность, ее структура и пути снижения. Организация работы участкового врача-педиатра в детской поликлинике.

Принципы организации диспансерного наблюдения детей 1- го года жизни в условиях детской поликлиники. Группы здоровья, их характеристика.

108. Гемофилия у детей. Этиология, патогенез, классификация, клиника, лечение

Гемофилия - наследственное заболевание крови, которому подвержены все расы и социальные группы. В основе заболевания лежит нарушение в Х-хромосоме. Для организации помощи больным гемофилией требуются препараты крови и всестороннее медицинское обслуживание. Проблемы, связанные с гемофилией, могут быть значительно сокращены, если будут проводиться соответствующие научные исследования, а больные смогут получать достаточную информацию, которая представляет для них интерес, и качественное медицинское обслуживание. Эта брошюра предназначена для медицинских работников, оказывающих помощь семьям больных гемофилией. Гемофилия является заболеванием, которое передается по наследству и связано с полом заболевшего.

О гемофилии.

Диагностируется путём анализа крови коагулограмма на наличие фактора VIII в крови. Возможна пренатальная диагностика гемофилии А у плода в I триместре беременности. Полное излечение от гемофилии А с помощью лекарств невозможно, однако известны случаи, когда при пересадке пациенту донорской печени организм гемофилика в течение нескольких лет вырабатывал фактор VIII, но затем, в процессе обновления клеток печени данный эффект сошел на нет, поэтому эта методика лечения была признана неэффективной.

Гемофилии - наследуемые заболевания, обусловленные дефектами генов, обеспечивающих синтез плазматических факторов свертывания крови. Существуют также гемофилии, обусловленные генетическими дефектами синтеза и других факторов свертывания. Женщины заболевают лишь в том случае, если наследуют от обоих родителей 2 дефектные Х-хромосомы. Гены, ответственные за возникновение гемофилий других типов располагаются в соматических хромосомах и, поэтому, не имеют четко детерминированной половой структуры заболеваемости. При любой форме гемофилии имеет место недостаток факторов свертывания, содержащихся в плазме крови. Но тромбоцитарные и тканевые факторы сохраняются. Поэтому при гемофилии не бывает длительных кровотечений из размозженных тканей.

Всемирный день гемофилии англ.

Гемофилия — это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови. Известна данная патология с древних времен: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от непрекращающегося кровотечения, возникающего после процедуры обрезания. Данное заболевание встречается с частотой 1 случай на новорожденных, причем гемофилия А диагностируется чаще: 1 случай болезни на человек, а гемофилия В — реже: жителей мужского пола. Наследуется гемофилия по рецессивному признаку, связанному с Х-хромосомой.

Гемофилия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Гемофилии - группа заболеваний, при которых дефицит факторов свёртывания чаще VIII и IX приводит к появлению геморрагического синдрома. Выделяют врождённые и приобретённые формы гемофилии. Намного реже встречается гемофилия С дефицит фактора XI , очень редко - конкомитированная гемофилия одновременный дефицит факторов VIII и IX , часто сопровождаемая нарушением цветового зрения. Приобретённая гемофилия у детей бывает редко, как правило, при появлении антител к факторам свёртывания при аутоиммунных и миелопролиферативных заболеваниях.

Заболевание принадлежит к группе наследственных коагулопатий, возникает в результате генетической мутации в Х хромосоме. Данной патологией страдают в основном особи мужского пола, случаи заболевания женщин единичны.

Гемофилия у детей

Заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям — кровотечениям и кровоизлияниям, связанным с нарушением целостности или проницаемости стенок сосудов. Причины возникновения. Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола.

ГЕМОФИЛИЯ: Информация для медицинского персонала

Все нюансы заполнения документа Получение алиментов во многом зависит от личности плательщика. В одних случаях выплаты производятся регулярно и без лишних проволочек.

RU пользуюсь давно,при возникновении каких либо правовых вопросов компетентными юристами и в кратчайшие сроки при чём бесплатно оказывается профессиональная помощь на высшем уровне,не остаются без внимания любые интересующие вопросы касаемо правового поля нашей жизни.

Категория пациентов: пациенты с гемофилией А и В, взрослые, дети. 7. инфекционисты, медицинские сестры и специалисты по профилю жалоб и факторов свертывания крови VIII (FVIII) (при гемофилии А) или фактор IX (FIX​).

Вы точно человек?

В противном же случае, специалисты рекомендуют воспользоваться услугой платного консультирования. Теперь несколько слов о том, кто именно занимается предоставлением юридической помощи бесплатно.

Пожалуйста, выберите способ связи со специалистом для решения своей проблемы: Заказать звонок сейчас Консультация адвоката онлайн Написать письмо Анонимность и конфиденциальность вашей личной информации гарантирована нашей Политикой Конфиденциальности. Предложения действительны до Услуги профильного юриста сегодня со скидкой от 0 Что входит: Хотите подробностей.

Что входит: Хотите подробностей. Мы позаботились о наших клиентах и собрали полный перечень всех услуг от профильных юристов.

На жизненном пути гражданину потребуется вступать в права наследования, оформлять сделки по приобретению или продаже объектов недвижимости, приватизировать жилое помещение или земельный участок. В любом из этих случаев совет профессионального юриста окажется весьма кстати.

Стоит также отметить, что в процессе расторжения брака и связанным с этим разделом имущества, определением места жительства малолетних детей и размера алиментов не обойтись без помощи профессионала в области права. Кроме того, с сожалением приходится констатировать тот факт, что уровень правовой грамотности населения нашей Родины остается очень низким.

А так же забрала себе все долоры и золото и со мной делится не хочет. Хоть маме она обещала поделится со .

В кадастре номера участка в принципе. Стоимость сопровождения вопроса в Вашей компании.

Комментарии 4
Спасибо! Ваш комментарий появится после проверки.
Добавить комментарий

  1. Руслан

    Бесподобная тема, мне очень интересно :)

  2. Ульян

    Не пойму в чём дело, но у меня тока 2 картинки загрузилось. ((( А ваще понравились! :)

  3. Таисия

    Спасибо за чудо))

  4. Власта

    В любом случае.